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2021.03.29

胚胎著床前染色體篩檢PGS/PGT-A是什麼?

PGS或稱PGT-A,全名為胚胎著床前染色體篩檢

有時候會聽到醫生建議做pgs檢測,但是相關的專有名詞太多,很容易混亂,PGS跟PGT是什麼意思呢?兩者一樣嗎?做PGS檢查的目的又是什麼?會不會有PGS風險?接下來就帶您了解胚胎著床前染色體篩檢。

PGS是什麼?跟PGT-A一樣嗎?

PGS(胚胎著床前染色體篩檢)原文為 Preimplantation Genetic Screening,現在已更名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies(簡稱PGT-A)。

PGS(或稱為PGT-A)是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查。目前,茂盛醫院使用最先進的分子檢查技術——高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS),可偵測全部23對染色體,相比起傳統晶片式比較全基因體定量分析平臺(aCGH),可提供更精確的胚胎篩檢能力,準確率近100%。

為什麼需要做PGS/PGT-A檢查?

PGS試管篩選染色體正常的胚胎,以減少胚胎植入的數量,降低多胞胎的風險,也可以減低流產的機率。

所有試管嬰兒都需要PGS/PGT-A嗎?

PGS適用對象如下:

  • 高齡產婦(35歲以上)
  • 反覆性流產(流產超過2次以上)
  • 染色體異常或染色體轉位的家族史
  • 反覆試管嬰兒失敗

PGS流程如何進行?PGT-A檢測流程

PGS流程如下:

  1. 進入試管嬰兒療程
  2. 取出卵子和精子
  3. 在實驗室進行精卵結合,培養胚胎
  4. 持續培養5-7天,形成囊胚期胚胎
  5. 胚胎切片,取出5-10顆外胚層細胞
  6. 切片細胞進行染色體篩檢
  7. 挑選無染色體套數異常的胚胎進行植入

PGS檢測限制有那些?

PGS主要偵測染色體套數是否異常,無法檢測單一基因疾病(例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等),也無法檢測微小片段(<10MB)的染色體缺失等異常。所以,進行PGS檢查受孕後,建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。

PGS、PGD與PGT-SR有什麼不同?

PGS、PGD與PGT-SR有什麼不同?
  PGT-A / PGS PGT-M / PGD PGT-SR
檢測目的 染色體套數 單基因缺損之疾病 染色體結構排列
適用對象
  • 高齡產婦(35歲以上)
  • 反覆性流產
  • 染色體異常或染色體轉位的家族史
  • 反覆試管嬰兒失敗
已知攜帶遺傳性疾病
  • 反覆性流產
  • 已知攜帶異常染色體
檢測疾病
  • 唐氏症
  • 透納氏症
  • 克林費氏症
  • 愛德華氏症
  • 巴陶氏症
  • 小胖威利症
  • 貓哭症
  • 迪喬治症候群
  • 天使症候群
  • 血友病
  • 地中海型貧血
  • 僵直性脊椎炎
  • 軟骨發育不全症
  • 脊髓肌肉萎縮症
  • 羅伯遜易位
  • 染色體倒置
  • 染色體轉位

* 若在PGT-A檢測發現固定染色體片段出現異常,會特別標記,懷疑為染色體轉位的表現。

茂盛PGS結果成功案例分享


PGS協助夫婦成功懷孕生子,適合反覆試管嬰兒之患者

個案是一對在泰國工作的夫婦,婚後一直無法懷孕,也在他院嘗試了兩次的試管嬰兒。經過朋友的推薦,夫婦來到茂盛醫院求診,檢查發現染色體異常及輸卵管已切除;李院長以試管嬰兒技術,搭配PGS檢測排除異常染色體,最後個案成功生下一位健康的男寶寶。


➤案例故事分享:漂亮媽咪透過第三代試管PGS順利懷孕


 

其他 PGS / PGT-A 常見疑問

Q: PGS報告要等多久

A: 一般PGS報告需要等2-3個星期,在報告出來之後會根據PGS結果篩選出適合胚胎。

Q: 一定要做PGS/PGT-A嗎?

A: 試管嬰兒PGS技術會針對可能有著床失敗疑慮的患者,適用對象為:

  • 高齡產婦
  • 反覆流產之患者
  • 避免多胞胎的風險
  • 父母雙方或一方染色體異常
  • 嚴重男性不孕症患者

Q: PGT-A的效益比傳統試管嬰兒來得高嗎?

A: PGS/PGT-A能有效縮短患者從療程開始到懷孕成功的時程,減低長期療程對患者的經濟與心理負擔;另外,PGS/PGT-A能將高齡患者單次植入懷孕率提升至跟年輕患者相似的機率(約70%)。

Q: 年輕患者是否可以做PGS/PGT-A?

A: 可以,PGS/PGT-A能增加單一胚胎植入的成功率,對胎兒和孕婦的健康有較好的預後。

Q: 選擇PGS/PGT-A院所要有什麼考量?

A: 做PGS/PGT-A時要注意選擇優良的院所,可以參考以下幾點:

  • 嚴格品質
  • 經驗豐富的胚胎師
  • 醫療級實驗室
  • 減少運輸過程

茂盛醫院有自己的檢驗實驗室,不需外送到其他檢驗中心,且本院實驗室為通過TAF認證之生殖中心,PGS報告精確度受到肯定,能協助專業不孕症科醫師做最正確的判斷。

<< 以上資訊由茂盛醫院不孕症科 李俊逸醫師 提供 >>
  
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