遺傳疾病有哪些？了解台灣常見遺傳疾病，做好孕前、孕期檢查！

隨著社會型態改變，晚婚與遲育已成常態，女性平均初產年齡逐年上升。雖然醫療科技持續進步，但高齡生育仍伴隨孕程風險增加與胚胎健康挑戰。

根據美國婦產科醫學會及相關研究文獻指出，生育年齡越高，胚胎發生染色體異常與遺傳疾病的機率也相應上升，這可能影響胎兒的發育、健康甚至存活率。

在這樣的背景下，孕前與孕期檢查顯得格外重要。透過孕前檢查能協助準父母了解自己是否為遺傳疾病的隱性帶因者，提前評估並降低家族遺傳疾病發生的風險。

而孕期檢查則可透過各種產前篩檢與診斷技術，即時掌握胎兒健康狀況，及早發現可能的染色體異常或遺傳性疾病。

透過孕前與孕期的雙重檢測，不僅能有效守護母嬰安全，也有助於準父母在孕期之初就做出最適合的醫療與生活安排，迎接健康寶寶的到來。

台灣常見遺傳疾病有哪些？

大多數人對遺傳疾病掉以輕心，往往僅憑家族是否有相關病史來判斷，但許多隱性帶因者本身並不會發病或出現症狀。

因此，當雙方伴侶恰巧都帶有相同的隱性致病基因時，便有可能生育出帶有該遺傳疾病基因的胚胎，導致寶寶罹患隱性遺傳疾病。

由此可見，唯有透過詳細的孕前健檢 ，確定雙方是否帶有致病基因，先了解寶寶潛在的隱性遺傳風險，再擬定合理的生育計劃，才是更為周全且負責的做法。

以下我們統整了台灣常見遺傳疾病，皆為單一基因突變所引起的隱性遺傳疾病，其中又分為體染色體遺傳、X 染色體性聯遺傳兩種類別：

一、體染色體遺傳疾病

人體共有 23對染色體，排除性染色體後，剩餘 22 對染色體中，當雙方有一方帶有顯性致病基因，寶寶將有50%機率罹患此遺傳疾病。

若雙方均攜帶相同隱性基因，寶寶將有25%的機率罹患體染色體的隱性遺傳疾病。

台灣常見遺傳疾病—體染色體隱性：地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症、白化症。

二、X 性聯遺傳疾病

X 性聯遺傳，指的是致病基因發生於 X 染色體上，而男性（XY）僅有一條 X 染色體，因此這類性聯遺傳疾病對男性影響較大。

假設女方（XX）的 X 染色體帶有隱性致病基因，男方為正常者，如果恰巧懷的是男寶寶，那寶寶就會有50%的機率，罹患此遺傳疾病。

台灣常見遺傳疾病— X 性聯隱性：血友病、X染色體脆折症、紅綠色盲、蠶豆症。

遺傳疾病能透過孕前檢查，檢測出來嗎？

可以的，想要降低下一代罹患遺傳疾病的機率與風險，我們能夠藉由孕前檢查，了解夫妻雙方的家族病史和遺傳病史。

一般的孕前檢查項目包含理學檢查、常規血液檢驗、傳染病檢驗（梅毒、AIDS、德國麻疹、水痘）、子宮頸抹片檢查、精液分析，如果是以下族群更建議考慮做「帶因者篩檢」：

帶因者篩檢能夠針對部分的單基因遺傳疾病做基因檢測，再根據檢測結果擬定備孕計劃，目前茂盛實驗室已做過 50 種遺傳疾病與基因疾病檢測。

例如上段提及的 X 染色體脆折症、紅綠色盲、血友病等隱性遺傳疾病，皆只需要抽血就能檢查出夫妻雙方，是否有台灣常見遺傳疾病隱性基因，進而推估寶寶患有相關遺傳疾病的機率與風險。

如果有家族遺傳疾病者，更應該即早了解相關資訊。藉由帶因者篩檢，我們得以了解自己的帶因狀態，發現有遺傳疾病帶因時，也不必因此受限於帶因者的輪迴中。

因為我們還能夠透過PGS/PGT-A-胚胎著床前染色體篩檢，篩選出健康胚胎孕育健康的下一代。

孕期產檢，能檢查出哪些遺傳疾病？

孕期產檢中大家常聽到的羊膜穿刺，就是一種產前遺傳疾病診斷檢查。確認欲執行的遺傳疾病檢查項目後，就能透過羊膜穿刺取樣，進一步篩檢確認寶寶是否患病。

其中最常見的 3 種自費項目，皆為台灣常見遺傳疾病，分別是 X 染色體脆折症篩檢、地中海型貧血篩檢，以及脊髓肌肉萎縮症基因篩檢 。

如果在產前夫妻雙方已有做過帶因者篩檢，就能針對報告中遺傳機率較大的遺傳疾病做自費篩檢，符合以下條件者，也能夠申請政府提供的產前遺傳診斷相關補助：

1. 34 歲以上孕婦
2. 本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病
3. 曾生育過異常兒
4. 孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270
5. 超音波篩檢胎兒可能有異常
6. 疑似有基因疾病的孕婦

目前的檢測還無法做到全基因篩檢，僅能夠針對單基因遺傳疾病基因做篩檢，因此執行任何遺傳疾病檢查前，都應該要先接受遺傳諮詢。

認知任何檢測都有其極限，了解做足篩檢，是能夠幫助我們在產前推估寶寶健康狀況的「方式」而非結果，這也是孕前的自我檢測與孕期產檢都同等重要的原因。

看到這裡，相信大家都已經越來越了解，胚胎基因檢測之於遺傳疾病的重要性了，無論是選擇自然懷孕還是試管嬰兒，做好充分的孕前、孕期檢查，都是孕育健康下一代的基礎，缺一不可！