唐氏症染色體有幾條？唐氏症寶寶照超音波有哪些特徵？

唐氏症是什麼？

唐氏症（Down syndrome），又稱蒙古症（mongolism），是一種先天性疾病，會導致行為障礙、肢體發育異常以及其他器官的異常，同時伴隨輕至中度的智能障礙。

該疾病在出生時就會出現症狀，目前尚無醫療方法能完全治癒。

大多數唐氏症患者在外貌特徵、發育過程、易發疾病、智力狀況及壽命方面具有相似性。和其他先天性疾病相比，唐氏症是最早被發現、研究最深入的染色體疾病之一。

唐氏症染色體有幾條？

唐氏症通常是指「第21對染色體」多出一條。

正常情況下，人體的染色體是成雙成對存在的，總共有23對、46條染色體。

然而，如果父母的生殖細胞在形成過程中發生分離異常，導致精子或卵子中多出一條染色體，第21對染色體異常（多出一條），則會干擾遺傳基因的功能，因此形成了臨床上異常的症狀。

醫學研究指出，造成21對染色體異常的原因主要是卵子老化，使細胞在進行減數分裂時，沒有正常分裂，導致受精後，在23對染色體中的第21對多出一條（正常為兩條）。

在台灣，約有92%的唐氏症患者是由第21對染色體異常所引起；4%為染色體轉位所致；另有4%屬於細胞鑲嵌型唐氏症。

因為唐氏症染色體異常的原因和卵子老化有關，故媽媽的年紀是其中一個重要因素，據統計高齡產婦 懷上唐氏症機率較高。

3種唐氏症染色體變異的類型

1. 三染色體症（trisomy 21）：染色體無分離（nondisjunction）
2. 轉位型：染色體轉位 （translocation）
3. 鑲嵌型：異常細胞鑲嵌 （mosaicism）（體內有正常跟異常的2種細胞）

其中三染色體症（trisomy 21）屬於最常見的，約佔比唐氏症染色體變異類型的95%。

寶寶有唐氏症的機率高嗎？

唐氏症屬於最常見的染色體異常症，是因為人體的第21對染色體異常所造成，發生唐氏症機率大約為1/800，即每800位新生兒就有一位是唐氏症寶寶。

懷孕照超音波會發現唐氏症嗎？

唐氏症寶寶的症狀，可在懷孕初期從胎兒的頸部透明帶中進行觀察。

「頸部透明帶」是胎兒頸部後方皮下積液形成的透明空隙，在超音波影像中呈現帶狀。

一般而言，正常胎兒的頸部透明帶厚度多在2.5至3毫米以下；若照超音波發現透明帶較厚，則可能與染色體異常（如唐氏症）相關，因此醫師會以此作為早期篩檢的重要指標之一，用以評估胎兒罹患唐氏症的機率。

在進行孕期超音波時，除了觀測胎兒的頸部透明帶會比較厚之外，罹患唐氏症的胎兒的鼻梁骨也會比較短，或沒有鼻梁骨。

然而鼻梁骨的長短只能作為唐氏症的可能症狀，並不能視同確診唐氏症，因為胎兒的鼻梁骨長短亦有可能來自遺傳父母的長相。

唐氏症寶寶有什麼特徵？

唐氏症患者的心智與生理發展通常較同齡人緩慢。雖然部分唐氏症新生兒在出生時的體重與身長可能接近平均值，但隨著成長，發育速度及能力會逐漸落後於同齡兒童。

患有唐氏症的人往往具有一系列相似且明顯的生理特徵，例如：頸部較短、耳朵形狀略異常、舌頭相對突出、頭型偏小、臉部輪廓較扁平、眼睛虹膜上可能出現白色斑點、手指較短、掌紋較深。

由於四肢發育較短小，他們的肌肉張力普遍偏低，部分患者的舌頭與韌帶也較鬆弛，可能出現下垂的情況。

唐氏症寶寶通常也容易併發一些生理疾病，包含：聽力問題、先天性心臟疾病、腸道短小阻塞、腹腔疾病、白內障、甲狀腺功能異常、骨骼發育異常、阿茲海默症，以及免疫系統異常，較容易罹患肺炎等感染病。

此外，唐氏症寶寶可能較容易罹患智能及社交情緒等心理疾病，部份唐氏症寶寶的個性較為固執、注意力不集中、有強迫行為、憂慮傾向等。

孕婦年紀越大，越容易生出唐氏症寶寶嗎？

每一位孕婦都有可能生出唐氏症寶寶，且隨著孕婦年齡的增加，生出唐氏症機率會隨著孕婦年齡增加而提升。

根據統計，20歲孕婦生下唐氏症寶寶的機率約為1/1528，30歲時約為1/909，而年滿34歲以上的孕產婦這個風險進一步增加到約1/270。

因應這個風險，台灣衛生福利部建議滿34歲以上的孕婦在孕期篩檢時，可以直接選擇接受羊膜穿刺檢查，透過抽取羊水進行染色體分析，這種檢查方式更為精準且能提供確診的依據。

對於34歲以下的孕婦，雖然個別風險較低，但由於這個年齡群的孕婦在整體孕產婦中佔比更高，且約80%的唐氏症寶寶是由34歲以下孕婦所生，因此醫學界也強烈建議34歲以下的孕婦應接受唐氏症的孕期篩檢，以早期發現風險並做後續的評估與決策。

簡而言之，不論年齡大小，每位孕婦都有生出唐氏症寶寶的可能性，因此，孕期篩檢和適當的診斷檢查對於保障母嬰健康非常重要。

如何預防生出唐氏症寶寶？

目前，醫療上主要透過孕前健檢 與診斷，降低生育唐氏症寶寶的風險。

根據統計，台灣約每800位新生兒中就有 1 位為唐氏症患者。唐氏症染色體異常無法透過疫苗預防，也沒有藥物或醫療治療可以根治，因此孕期篩檢是唯一的預防方式。

孕期檢測唐氏症的方法

• 第一孕期與第二孕期的唐氏症篩檢
• 非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT）
• 羊膜穿刺：抽取約10 c.c.的羊水檢測胎兒染色體，可搭配羊水晶片分析，以判斷染色體是否存在小片段缺失或其他異常

這些檢查能在孕期提早評估，並確定胎兒是否患有唐氏症或有其他染色體異常狀況。

雖然唐氏症尚無法以藥物根治，但隨著研究與醫療資源的進步，早期療育已成為重要的介入方式。

例如：唐氏症寶寶常見的症狀是肌肉張力不足，透過早療課程中的肌力與動作訓練，可促進其肌耐力發展，並培養生活自理能力。長期介入可幫助患者在成長過程中提升獨立生活的可能性。

參考資料：https://www.cmuh.cmu.edu.tw/HealthEdus/Detail?no=5256