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2025.01.22

孕前做帶因者篩檢,可大幅降低生罕病兒風險!

依賴懷孕後的產檢項目,就確保能生出健康的胎兒嗎?

其實是很困難的,因為產檢可以檢測的單基因遺傳疾病有限,常見如:脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、海洋性貧血,或是以篩檢胎兒染色體為主,照高層次超音波也只能觀察胎兒器官發育。

實際上,有多達百種、千種的單基因遺傳疾病無法在產檢中發現,也不能在胚胎著床前確認胎兒是健康的。

 

「帶因者篩檢」能檢查夫妻是否帶有這些疾病的隱性基因,可用於推估自然懷孕下胎兒的患病機率。

懷孕前,備孕夫妻只需透過抽血,就能做帶因者篩檢,檢查是否有上百種「單基因遺傳疾病」的帶因,從優生學的角度來看,帶因者篩檢能降低生出罕病兒的風險。

文章目錄

帶因者篩檢是什麼?

帶因者篩檢的目的

帶因者篩檢,可以評估夫妻生下患有單基因遺傳疾病寶寶的機率與風險。

檢測結果會顯示夫妻各自有哪些「單基因遺傳疾病」的帶因,再根據檢測結果,選擇是要自然備孕,還是要透過試管嬰兒療程中的 PGT-M胚胎著床前基因診斷,來挑選健康無患病的胚胎做植入,以降低生出患病寶寶的風險。

單基因遺傳疾病的遺傳模式是什麼?

儘管夫妻都是健康的,也可能因為雙方都有同一種單基因遺傳疾病的隱性帶因,導致生下的孩子有1/4的機率會患病。

常見的單基因遺傳疾病有:脊髓性肌肉萎縮症、蠶豆症、血友病、海洋性貧血、裘馨氏症、遺傳性聽損、多囊腎等。

帶因者篩檢流程是什麼?

備孕夫妻可以先與醫師諮詢,並填寫相關檢驗文件,再抽血送驗即可。

約一個月後回診聽醫師解說報告,進一步根據帶因者篩檢報告結果,討論接下來的備孕計畫。

帶因者篩檢

哪些人建議做帶因者篩檢?

以下族群可以考慮做帶因者篩檢:

  • 家族有已知的遺傳疾病
  • 擔心生出罕病兒者
  • 夫妻為近親血緣
  • 想確認自己是否為單基因遺傳疾病的帶因者
  • 捐卵者、捐精者

 

根據衛福部數據資料統計「從2000年至2024年10月,通報政府的罕病個案共計21,963例,從2000年至2023年6月,有4,836例已死亡,以2021為例,當年度新生兒含總數為160,706人,通報罕病兒有748位,計算出比例為千分之4,也就是約1/250。」比例其實相當的高。

 

罕病基金會也提到「大部分的罕見疾病主要成因是基因缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。」

帶因者篩檢旨在篩檢罕病的隱性帶因,以避免生下罕病兒,許多聽起來跟自己不相關的罕病,事實上帶因率比想像中高很多,例如:遺傳性聽損的帶因率甚至高達4%、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍人)也有2.5%。

參考資料來源

  1. 衛福部國民健康署 https://www.mohw.gov.tw/cp-2772-12164-1.html
  2. World Health Organization. Epidemiological estimates for haemoglobin disorders: WHO Western Pacific Region by country. http://www.modell-almanac.net/world.wpr.pdf
  3. Hsu JS, Wu DC, Shih SH, et al. Complete genomic profiles of 1496 Taiwanese reveal curated medical insights. J Adv Res. 2023 Dec 29:S2090-1232(23)00405-8.

 

常見單基因遺傳疾病的發生率

遺傳疾病 基因名稱 帶因率推估
遺傳性聽損 GJB2 16.8%
海洋性貧血 HBA 6%~10%
科恩綜合症 VPS13B 2.78%
囊性纖維化 CFTR 2.73%
半乳糖血症 GALT 2.6%
瓜胺酸血症 SLC25A13 2.57%
先天性甲狀腺功能低下 DUOX2 2.3%
球細胞腦白質失養症 GALC 2.18%
脊髓性肌肉萎縮症 SMN 2.02%
葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症 G6PD 1.98%
威爾森氏症 ATP7B 1.98%
苯酮尿症 PAH 1.32%

 

孕前基因檢測費用貴嗎?

帶因者篩檢屬於自費檢查項目,單一人的檢查費用約落在2~3萬左右。

與孩子罹患任一種罕病所需要支付的高額醫療費相比,透過幾萬塊的帶因者篩檢檢查費,就能避免更多遺憾。

目前帶因者篩檢沒有補助,政府補助的是「產前遺傳診斷檢查」,為懷孕後的產前檢查,且有對象的限制,詳情可至 衛福部 另做查詢。

 

帶因者篩檢 ptt 常見問答 

1. 如果沒有家族史,還要做檢測帶因者篩檢嗎?

沒有家族病史,也有可能因為隱性帶因,而生出罹患單基因遺傳疾病的小孩。可以評估看看是否會擔心生出罕病兒,透過帶因者篩檢可以篩檢百種疾病帶因。

2. 帶因者篩檢 跟一般孕前健康檢查有何不同?

帶因者篩檢是單基因遺傳疾病的基因檢測,並沒有含在孕前健康檢查的項目之中,需要額外自費做檢查。

3. 做了帶因者篩檢,就能確保生出來的寶寶健康嗎?

帶因者篩檢是針對部分的單基因遺傳疾病基因做篩檢,若篩檢夫妻雙方沒有共同單基因遺傳疾病的帶因的話,則生出這些單基因遺傳病病孩子的風險極低,但仍不能避免子代出現基因變異導致患病的可能性。

另外,想要生出健康的孩子,孕期也需要好好做產檢,像是染色體疾病的檢查也需要另外在孕期的時候做染色體的篩檢。

現今醫學技術仍有極限,無法針對多基因遺傳疾病,如:遺傳性糖尿病、遺傳性高血壓等疾病,做基因篩檢。

4. 帶因者篩檢報告怎麼看?發現有疾病帶因怎麼辦?

報告會顯示出哪些疾病有帶因,若夫妻都有同一個疾病的帶因,自然懷孕生出患病孩子的機率將高達25%。

這時候如果想生出健康孩子,可以透過IVF試管嬰兒療程中的 PGT-M胚胎著床前基因診斷 來篩選健康胚胎進行植入。

5. 茂盛醫院可以做帶因者篩檢嗎?

目前,茂盛實驗室已經能驗出36種常見基因疾病,案例最多的是海洋性貧血。

可以預見的是,未來的疾病篩查項目將不斷擴展。此外,實驗室不僅專注於單基因檢測的開發,還積極推進多基因檢測的研究,旨在透過精準的生殖醫學檢測,幫助不孕婦女實現生育夢想。

茂盛醫院已開發檢測之客製化PGT-M疾病分類及療程數

類別 疾病名稱
骨骼/肌肉 馬凡氏症 (1).裘馨氏肌肉萎縮症 (2).腓骨肌萎縮症 (1).侏儒症 (1).僵直性脊椎炎 (15).脊髓型肌肉萎縮症 SMA (4).甘迺迪氏症 (1)
腎臟 多囊腎 (6).腎小管發育不全症 (1)
神經系統 第三型小腦萎縮症 (6).神經纖維瘤 (2).龐貝氏症 (2)
皮膚 斑駁病 (1).色素失調症 (1).魚鱗癬 (1)
智力發展 X染色體脆折症 (3).亨丁頓舞蹈症 (1)
代謝系統 法布瑞氏症 (1).蠶豆症 (1).Zellweger氏症候群 (1).苯丙酮尿症 (1).粒線體呼吸鏈複合物I缺陷症 (1)
聽覺 遺傳性聽力損失 (9).尤塞氏症候群 (1)
視覺系統  紅綠色盲 (3).視覺障礙 (1).色素性視網膜炎 (1)
血液系統  甲/乙型血友病 (3).甲/乙型海洋性貧血 (47).腦部海綿狀血管畸形 (1).陣發性夜間血紅素尿症 (1)
其他 口面指綜合症 (1).PIGA 基因突變 (1).林奇氏症候群 (1).囊狀纖維化症 (1).APC 基因突變 (1)
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