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孕前做帶因者篩檢,可大幅降低生罕病兒風險!
依賴懷孕後的產檢項目,就確保能生出健康的胎兒嗎?
其實是很困難的,因為產檢可以檢測的單基因遺傳疾病有限,常見如:脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、海洋性貧血,或是以篩檢胎兒染色體為主,照高層次超音波也只能觀察胎兒器官發育。
實際上,有多達百種、千種的單基因遺傳疾病無法在產檢中發現,也不能在胚胎著床前確認胎兒是健康的。
「帶因者篩檢」能檢查夫妻是否帶有這些疾病的隱性基因,可用於推估自然懷孕下胎兒的患病機率。
懷孕前,備孕夫妻只需透過抽血,就能做帶因者篩檢,檢查是否有上百種「單基因遺傳疾病」的帶因,從優生學的角度來看,帶因者篩檢能降低生出罕病兒的風險。
文章目錄
帶因者篩檢是什麼?
帶因者篩檢的目的
帶因者篩檢,可以評估夫妻生下患有單基因遺傳疾病寶寶的機率與風險。
檢測結果會顯示夫妻各自有哪些「單基因遺傳疾病」的帶因,再根據檢測結果,選擇是要自然備孕,還是要透過試管嬰兒療程中的 PGT-M胚胎著床前基因診斷,來挑選健康無患病的胚胎做植入,以降低生出患病寶寶的風險。
單基因遺傳疾病的遺傳模式是什麼?
儘管夫妻都是健康的,也可能因為雙方都有同一種單基因遺傳疾病的隱性帶因,導致生下的孩子有1/4的機率會患病。
常見的單基因遺傳疾病有:脊髓性肌肉萎縮症、蠶豆症、血友病、海洋性貧血、裘馨氏症、遺傳性聽損、多囊腎等。
帶因者篩檢流程是什麼?
備孕夫妻可以先與醫師諮詢,並填寫相關檢驗文件,再抽血送驗即可。
約一個月後回診聽醫師解說報告,進一步根據帶因者篩檢報告結果,討論接下來的備孕計畫。

哪些人建議做帶因者篩檢?
以下族群可以考慮做帶因者篩檢:
- 家族有已知的遺傳疾病
- 擔心生出罕病兒者
- 夫妻為近親血緣
- 想確認自己是否為單基因遺傳疾病的帶因者
- 捐卵者、捐精者
根據衛福部數據資料統計「從2000年至2024年10月,通報政府的罕病個案共計21,963例,從2000年至2023年6月,有4,836例已死亡,以2021為例,當年度新生兒含總數為160,706人,通報罕病兒有748位,計算出比例為千分之4,也就是約1/250。」比例其實相當的高。
罕病基金會也提到「大部分的罕見疾病主要成因是基因缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。」
帶因者篩檢旨在篩檢罕病的隱性帶因,以避免生下罕病兒,許多聽起來跟自己不相關的罕病,事實上帶因率比想像中高很多,例如:遺傳性聽損的帶因率甚至高達4%、脊髓性肌肉萎縮症(漸凍人)也有2.5%。
參考資料來源
- 衛福部國民健康署 https://www.mohw.gov.tw/cp-2772-12164-1.html
- World Health Organization. Epidemiological estimates for haemoglobin disorders: WHO Western Pacific Region by country. http://www.modell-almanac.net/world.wpr.pdf
- Hsu JS, Wu DC, Shih SH, et al. Complete genomic profiles of 1496 Taiwanese reveal curated medical insights. J Adv Res. 2023 Dec 29:S2090-1232(23)00405-8.
常見單基因遺傳疾病的發生率
遺傳疾病 | 基因名稱 | 帶因率推估 |
遺傳性聽損 | GJB2 | 16.8% |
海洋性貧血 | HBA | 6%~10% |
科恩綜合症 | VPS13B | 2.78% |
囊性纖維化 | CFTR | 2.73% |
半乳糖血症 | GALT | 2.6% |
瓜胺酸血症 | SLC25A13 | 2.57% |
先天性甲狀腺功能低下 | DUOX2 | 2.3% |
球細胞腦白質失養症 | GALC | 2.18% |
脊髓性肌肉萎縮症 | SMN | 2.02% |
葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症 | G6PD | 1.98% |
威爾森氏症 | ATP7B | 1.98% |
苯酮尿症 | PAH | 1.32% |
孕前基因檢測費用貴嗎?
帶因者篩檢屬於自費檢查項目,單一人的檢查費用約落在2~3萬左右。
與孩子罹患任一種罕病所需要支付的高額醫療費相比,透過幾萬塊的帶因者篩檢檢查費,就能避免更多遺憾。
目前帶因者篩檢沒有補助,政府補助的是「產前遺傳診斷檢查」,為懷孕後的產前檢查,且有對象的限制,詳情可至 衛福部 另做查詢。
帶因者篩檢 ptt 常見問答
1. 如果沒有家族史,還要做檢測帶因者篩檢嗎?
沒有家族病史,也有可能因為隱性帶因,而生出罹患單基因遺傳疾病的小孩。可以評估看看是否會擔心生出罕病兒,透過帶因者篩檢可以篩檢百種疾病帶因。
2. 帶因者篩檢 跟一般孕前健康檢查有何不同?
帶因者篩檢是單基因遺傳疾病的基因檢測,並沒有含在孕前健康檢查的項目之中,需要額外自費做檢查。
3. 做了帶因者篩檢,就能確保生出來的寶寶健康嗎?
帶因者篩檢是針對部分的單基因遺傳疾病基因做篩檢,若篩檢夫妻雙方沒有共同單基因遺傳疾病的帶因的話,則生出這些單基因遺傳病病孩子的風險極低,但仍不能避免子代出現基因變異導致患病的可能性。
另外,想要生出健康的孩子,孕期也需要好好做產檢,像是染色體疾病的檢查也需要另外在孕期的時候做染色體的篩檢。
現今醫學技術仍有極限,無法針對多基因遺傳疾病,如:遺傳性糖尿病、遺傳性高血壓等疾病,做基因篩檢。
4. 帶因者篩檢報告怎麼看?發現有疾病帶因怎麼辦?
報告會顯示出哪些疾病有帶因,若夫妻都有同一個疾病的帶因,自然懷孕生出患病孩子的機率將高達25%。
這時候如果想生出健康孩子,可以透過IVF試管嬰兒療程中的 PGT-M胚胎著床前基因診斷 來篩選健康胚胎進行植入。
5. 茂盛醫院可以做帶因者篩檢嗎?
目前,茂盛實驗室已經能驗出36種常見基因疾病,案例最多的是海洋性貧血。
可以預見的是,未來的疾病篩查項目將不斷擴展。此外,實驗室不僅專注於單基因檢測的開發,還積極推進多基因檢測的研究,旨在透過精準的生殖醫學檢測,幫助不孕婦女實現生育夢想。
茂盛醫院已開發檢測之客製化PGT-M疾病分類及療程數
類別 | 疾病名稱 |
骨骼/肌肉 | 馬凡氏症 (1).裘馨氏肌肉萎縮症 (2).腓骨肌萎縮症 (1).侏儒症 (1).僵直性脊椎炎 (15).脊髓型肌肉萎縮症 SMA (4).甘迺迪氏症 (1) |
腎臟 | 多囊腎 (6).腎小管發育不全症 (1) |
神經系統 | 第三型小腦萎縮症 (6).神經纖維瘤 (2).龐貝氏症 (2) |
皮膚 | 斑駁病 (1).色素失調症 (1).魚鱗癬 (1) |
智力發展 | X染色體脆折症 (3).亨丁頓舞蹈症 (1) |
代謝系統 | 法布瑞氏症 (1).蠶豆症 (1).Zellweger氏症候群 (1).苯丙酮尿症 (1).粒線體呼吸鏈複合物I缺陷症 (1) |
聽覺 | 遺傳性聽力損失 (9).尤塞氏症候群 (1) |
視覺系統 | 紅綠色盲 (3).視覺障礙 (1).色素性視網膜炎 (1) |
血液系統 | 甲/乙型血友病 (3).甲/乙型海洋性貧血 (47).腦部海綿狀血管畸形 (1).陣發性夜間血紅素尿症 (1) |
其他 | 口面指綜合症 (1).PIGA 基因突變 (1).林奇氏症候群 (1).囊狀纖維化症 (1).APC 基因突變 (1) |

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