認識PGT-H 胚胎植入前多基因疾病風險評估

什麼是 PGT-H？

PGT-H 是一項結合試管嬰兒療程與基因科技的全新應用，目的是在胚胎植入前，先透過基因檢測，評估胚胎將來可能罹患某些疾病的風險。 透過分析 DNA 樣本評估出所謂的「多基因風險分數」（Polygenic Risk Score, PRS），用來判斷其日後罹患某些特定種族多基因疾病的遺傳風險，例如第一、二型糖尿病、高血壓...等。 與單一基因檢測 PGT-M（例如，海洋型貧血）不同，PGT-H 評估的是由多個基因共同影響的疾病風險。這些疾病並不是單一突變造成的，而是多達數十甚至上百個基因變異（SNPs），再加上生活環境與個人習慣，綜合起來影響健康。 透過這樣的健康風險評估，幫助未來的孩子擁有更健康的起點。

風險分數是怎麼來的？

PGT-H 是透過大型人群的基因研究資料，建立統計模型，來評估胚胎可能帶有的健康風險。 這些模型會分析與疾病相關的許多基因變異（SNPs），綜合計算出一個「多基因風險分數」（Polygenic Risk Score, PRS）。 例如，如果某個胚胎的 PRS 顯示它未來罹患糖尿病的風險高於一般人群的 80%，就代表在相似的生活環境下，其終身罹病機率相對偏高。 這樣的評估方式，能夠讓醫師與家庭在胚胎植入前更了解潛在的健康風險，協助做出更全面的生育選擇。'
 

為什麼需要PGT-H？

• 曾流產、反覆試管失敗者，結合其他指標（如 PGT-A）有潛在輔助價值
• 非為「治療」或「預防」疾病，而是在眾多胚胎中優先挑選較低風險者植入，作為輔助參考。
• 多基因疾病風險是機率性而非確定性的，無法排除或保證未來一定不會發病，但可藉助後天生活習慣降低其風險。

PGT-H能評估哪些疾病？

目前本院PGT-H以台灣國人常見十大疾病為主：

• 1.第一型糖尿病 (Type 1 DM)
• 2.第二型糖尿病 (Type 2 DM)
• 3.冠狀動脈疾病 (Coronary Artery Disease)
• 4.心肌梗塞 (Myocardial Infarction)
• 5.低密度脂蛋白異常 (LDL Abnormality)
• 6.高血壓 (Hypertension)
• 7.乳癌 (Breast Cancer)
• 8.大腸癌 (Colorectal Cancer)
• 9.肝細胞癌 (Hepatocellular Carcinoma)
• 10.肺癌 (Lung Cancer)

PGT-H 流程介紹

1. 夫妻提供血液樣本建立基因資料
2. 試管嬰兒 療程取得胚胎
3. 於第 5 ~ 6 天進行胚胎切片與基因分析
4. 計算每個胚胎的疾病風險分數
5. 依據風險等級提供報告作為胚胎挑選參考

透過 PGT-H，不僅讓生育選擇更具前瞻性，也為未來孩子的健康把關多一層保障。雖然遺傳風險無法完全避免，但我們可以透過科學技術，做出更明智的選擇。如果你對 PGT-H 有更多疑問，或希望了解它是否適合你的情況，歡迎預約茂盛醫院-基因遺傳主任李俊逸醫師-門診，與醫師深入討論，再生育前為寶寶的未來做把關。