知識分享
2023.01.16
快速了解NIPT非侵入性胎兒染色體檢測與羊膜穿刺
那難道生個健康寶寶只能靠運氣嗎?在診間當中,許多爸爸媽媽常常都會提問:醫師,我的小孩正常嗎?會不會有哪裡會長的不太一樣?手指會不會多一根少一根這樣子?而許多還沒生的朋友,也常常擔心會生出有基因缺陷的孩子,不僅孩子痛苦,家人往往也需要承受心力與經濟上的壓力。
在孕期第16週的時候,我們可以選擇做羊膜穿刺。從羊膜中抽取羊水做兩種檢驗:
除了羊膜穿刺,還有什麼胎兒染色體檢測可以選擇?
以懷孕的過程來說, 在孕期第10週開始, 我們就可以用抽母血, 做NIPT非侵入性胎兒染色體檢測。NIPT針對發生率較高的染色體異常狀況來做檢查,可以檢測出:- 染色體數目異常
- 染色體微小片段缺失
在孕期第16週的時候,我們可以選擇做羊膜穿刺。從羊膜中抽取羊水做兩種檢驗:
- 在顯微鏡下觀察胎兒染色體,染色體數目是否為46條,結構上是否有異常
- 羊水晶片可以針對300多種的微小片段缺失做檢測
NIPT與羊膜穿刺有什麼不同?
在原理上,NIPT是抽取母親的血液,檢驗血液中游離的胎盤DNA。雖然胎盤DNA並非完全屬於胎兒DNA,但在檢驗性質上來是屬於類似檢體。在孕早期,使用母血血清做唐氏症篩檢的真陽性率為80%。若在NIPT檢驗出陽性唐氏症,建議在第16週做羊膜穿刺來確認。羊膜穿刺是直接觀察23對染色體(46條染色體),所以檢驗準確度更高。聽說羊膜穿刺容易流產,做羊膜穿刺很危險嗎?
在臨床數據上統計,孕期第20週以前的自然流產機率就有15%-20%,比因羊膜穿刺而流產的機率高出非常多,而在自然流產中有50%是跟染色體異常有關聯。害怕做羊膜穿刺,茂盛醫院提供安心環境
在茂盛醫院做羊膜穿刺, 特別安排在手術室內進行, 大大降低傷口感染風險。穿刺後的小傷口會自行修復,所以不需要特別處置。常見問題:我的第一胎正常,為什麼第二胎會染色體異常?
因為隨著夫妻的年紀老化, 胚胎染色體異常率會增加, 這是因為由高齡父母結合出的胚胎染色體分裂過程中較容易出錯。所以,高齡產婦一定要做染色體篩檢。常見問題:我們雙方都染色體異常,有辦法自然生下健康寶寶嗎?
這個情況下生自然懷孕誕下健康寶寶的發生機率非常非常低。建議在試管嬰兒療程中加入胚胎染色體篩檢,篩選出沒有染色體異常的胚胎。其他相關訊息
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