35歲婦女罹罕病佝僂症 透過「基因診斷試管技術」生下健康寶寶

▲楊姓婦人透過「基因診斷試管技術」順利產下健康寶寶

罹患罕見疾病「佝僂症」的楊小姐從小歷經穿鐵鞋、小腿開刀，苦不堪言，故不願禍延子孫而斷念生子。在聽聞「胚胎著床前基因診斷(PGD)」(註1)試管技術後轉念，多年來療程不順，在前年因政府實施試管補助決定轉至茂盛醫院接受最新第4代試管技術，以客製PGD探針進行胚胎的基因篩查、用「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」(註2)汰除染色體異常胚胎，另用「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統(T/L)」(註3)挑選出她最好的胚胎進行植入，終於在今年5月如願產下健康男寶，還拿到10萬元試管補助。楊小姐和先生抱著兒子感謝李俊逸醫師的治療，也感謝李茂盛院長設置基因實驗室讓她的人生得以扭轉，醫院開心為寶寶慶祝雙滿月。李院長建議政府儘早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」的補助項目中，幫助有家族疾病的夫婦早日生子。

從小穿鐵鞋痛苦不堪，「佝僂症」婦女從斷念到積極求子

35歲楊小姐和2個姐姐患有從父系而來的遺傳性罕見疾病-性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症，它會導致腿骨變形、O形腿，必須長期穿著穿鐵鞋，「小時候穿這種鞋很痛苦，但上國中，我很在意同學的異樣眼光，所以會跟爸媽抗拒穿鐵鞋，一陣子不穿之後，小腿就開始變形，國三時接受矯正手術，差一點組織壞死要截肢，至此雙腳就變成長短腳…。」不想複製這種痛苦給下一代的楊小姐決定不婚、不生！然而，老天爺卻讓她認識了善良的未來公婆與男友，「但我始終很堅定地告訴他們，不想禍延子孫，因著他們的尊重與理解，最後才點頭同意結婚。」
 

最新第4代試管「PGD、 PGS」技術能避免生下罕病子女,「試管補助方案」和茂盛醫院頂尖醫術助罕病婦女做最後一搏

婚後第1年，偶然看到媒體報導患有先天疾病的婦女因採取PGD檢測產下健康小孩，這讓楊小姐燃起一線生機，在先生支持下，到醫院接受治療。首次取卵手術得到20顆卵子，培育出9顆胚胎，但因發現癌症腫瘤指數太高，還有肌線症、子宮內膜厚度不足…等多重問題，讓她必須一一治療，導致植入日期不斷延遲。當得以植入後，胎兒卻在孕期第3個月時失去心跳，讓她傷心欲絕。爾後準備第2次植入時，院方又因故臨時喊停，這讓期待多年的楊小姐深受打擊。
 

政府在110年7月1日宣布實施「擴大試管補助方案」，讓楊小姐興起再搏最後一次的念頭，故轉至茂盛醫院求助李俊逸醫師，因患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症，所以他先請基因實驗室針對該疾病的基因位點PHEX 1735 c.G﹥A (p.G579R)進行探針的設計。爾後，再為她取出18顆卵子，從中培養5顆胚胎，與先前從外院攜入的6顆胚胎，再全部一起做PGD檢測，結果發現其中4顆胚胎帶有佝僂症基因。
 

此時，楊小姐的年紀剛好為34歲高齡孕婦，其染色體變異的機率比年輕孕婦多出4成，所以李醫師建議加做「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」，才發現另外3顆胚胎為染色體異常，最後僅剩4顆為完全正常。同時，運用「第4代試管療程」中的「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統(T/L)」挑選出經判讀為95分且在本院取得的唯一特優等胚胎進行植入，楊小姐就受孕了。為求謹慎，孕期16週時做羊水穿刺檢查，再度確認胎兒健康無虞。今年5月，她終於順利產下重2160公克的男寶。

楊小姐和先生抱著兒子回院感謝李俊逸醫師的治療，也感謝李茂盛院長設置基因實驗室讓她的人生得以扭轉，大家一起開心幫寶寶切蛋糕慶祝雙滿月。她還得到國健署35歲以下婦女首次申請試管補助的10萬元滿額金，減輕很大的經濟負擔，全家人也開心搶著幫忙照顧寶寶！楊小姐說，等寶寶1歲，考慮再來生二寶，因為還留存3個健康胚胎在茂盛，屆時又可再申請試管補助了，真的好開心！

茂盛醫院自行篩檢PGD、PGS嘉惠罕病夫婦，建議胚胎篩檢可納入試管補助

▲茂盛醫院建議政府盡早將PGD檢測納入「擴大試管補助方案」補助項目中

茂盛醫院李院長強調，本院設置的「基因遺傳診斷實驗室」有最新的軟硬體設備，多年來為病人設計客製化探針以進行基因篩查，病人一生只要做一次檢測即可，能幫助像楊小姐這樣患有罕見疾病的婦女得以生育健康子女。他提醒，夫妻中任一方患有先天家族疾病者，備孕時可一起接受基因檢測，若檢測結果發現異常，可採用PGD技術，就可汰除遺傳性基因異常的胚胎，並選擇優質胚胎做植入，以產下健康寶寶。目前，衛福部提供34歲以上或有家族史的孕婦遺傳診斷最高補助8500元，李茂盛院長盛讚這是個好的政策，但補助若能提早延伸至備孕期，更能符合優生學，他建議「擴大試管補助方案」可儘早將PGD、PGS等檢測納入的補助項目中。

「佝僂症」發生率2萬5千分之1，女性子代發病機率比男性高

患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症者會因為缺乏礦物質會導致骨骼礦化、O形腿、易骨折、身高較矮(多落在130至160公分之間)。根據歐洲統計，發生率約為2萬5千分之1。患者因X染色體上（Xp.22）的PHEX 基因發生突變，導致無法形成正常可分解FGF23的PHEX蛋白質。其遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，若父親為發病者(X異常、Y正常)，媽媽正常(2條X皆正常)，生下的女兒就會100%發病，兒子為正常；若媽媽為發病者(任1條或2條X異常)，父親正常(X、Y皆正常)，則男女子代都有50%的發病機率。由此可知，女性子代發病機率比男性來得高，但男性發病者的病情會比女性更為嚴重。

註1：胚胎著床前基因診斷(PGD)，又稱PGT-M，為避免異常的致病基因遺傳至下一代，於胚胎植入前取出囊胚期胚胎的細胞進行分析，以排除帶有基因遺傳疾病的胚胎，並找出健康者進行植入。

註2：胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，又稱PGT-A，是胚胎植入前進行的染色體套數檢查。最先進高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)可偵測全部23對染色體，準確率99%。

註3：「胚胎影像即時監控系統(T/L)」為胚胎進行120小時觀測，其累積影像大數據再透過「電腦AI人工智慧系統」進行演算，即能選出最好的胚胎做植入，大幅提高懷孕率至8成，此技術為茂盛醫院於2019年率先推出。

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